Theo những nhà nghiên cứu Úc, họ đã nhận thấy thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là các trình tự tăng cường (enhancers) hệ lụy tới hoạt tính của các gene quyết định giới tính nam hay là phụ nữ.
Theo tạp chí Nature Communications, các nhà khoa học tại Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã nhận biết ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Những nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” hệ quả tới hoạt tính của những gene quyết định trai hay là gái.
Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định vì thành phần các nhiễm sắc khả năng khi thụ thai. Như đã thấy, một phôi có 2 nhiễm sắc nguy cơ X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc khả năng XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc nguy cơ Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, hệ lụy đến một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn tiến triển trong phôi. Một mức độ biểu hiện rất cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự chuyển biến bình thường của tinh hoàn, nhưng hiện tượng có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó thấp thì tinh hoàn sẽ không chuyển biến, sẽ gây ra trục trặc trong sự tiến triển giới tính của trẻ.
Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.
Được nhận thấy, 90% ADN của con người bao gồm những gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, nhưng lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của những gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có khả năng được gắn với những protein - những chất hoạt hóa, giúp làm tăng thể phiên mã của một gene cụ khả năng. Phổ biến sự rối loạn trong hoạt động của các trình tự tăng cường có khả năng gây sự ra đời của một đứa trẻ với sự tiến triển giới tính lệch lạc.
Công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Úc nhằm tìm cho rằng các trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 ra sao. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm thấy 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 ở tình trạng rất cao trong phôi XY, gây nên sự tiến triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.
Các nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được những người bệnh có các nhiễm sắc nguy cơ XX, nghĩa là họ phải trở thành chị em, thế nhưng bởi có thêm những bản sao của các trình tự tăng cường này (mức độ dấu hiệu gene SOX9 cao), nên cơ thể các người này có tinh hoàn. Hơn thế nữa, các nhà khoa học đã tìm nhận thấy những người bệnh có một bộ XY bị mất những trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ dấu hiệu gene SOX9 thấp), vì vậy, ở họ đã chuyển biến buồng trứng thay do tinh hoàn. Theo các chuyên gia, sự thay đổi giới tính của trẻ trong những hiện tượng như vậy là vì có được hoặc mất các trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.
Các nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Những trình tự tăng cường này nằm trong những vùng được gọi là ADN rác, chính vì vậy, chìa khóa để chẩn đoán khá nhiều rối loạn có khả năng được tìm biết ở ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét