Các bệnh nhân mắc phải căn bệnh tai quái này san sớt rằng, căn bệnh khiến cho họ sở hữu cảm giác đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở
Bổ sung gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân
“Tôi không biết phải diễn tả căn bệnh này như thế nào”, anh Lynndrick Holmes, bệnh nhân mắc bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm tới trong khoảng bang Alabama kể.
"Tôi nghe thầy thuốc kể rằng nó giống như các dòng lưỡi liềm ở trong máu của bạn. Như vậy như thế. Nhưng đối sở hữu tôi, tôi thấy mình giống như một con cá bị vứt lên bờ, không sở hữu ôxy để thở. Tôi cảm thấy mình đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở”, bệnh nhân 29 tuổi cho biết.
Giám đốc Viện Sức khỏe đất nước Hoa Kỳ (NIH) ông Francis Collins thể hiện, bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm (hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm) là 1 căn bệnh quái ác đối với cả bệnh nhân và các bác sĩ. Đáng nhắc, trên thế giới hiện nay chưa sở hữu phác đồ điều trị chung nào để chữa dứt điểm căn bệnh này. Thực tế, phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ ngừng ở việc làm giảm những cơn đớn đau cho bệnh nhân.
hồng cầu khó chuyển di trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn.
Với cấu trúc thất thường, hồng cầu khó di chuyển trong những vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy đến những mô.
Holmes là 1 trong 9 tình nguyện viên tham gia cuộc thí nghiệm lâm sàng ở trọng điểm chuyên khoa của NIH. Anh khi không phát hiện ra cuộc thử nghiệm sau lúc vô vọng kiếm tìm các bí quyết điều trị thay thế trên mạng Internet. Tại cuộc thể nghiệm này, các nhà nghiên cứu tin rằng họ đã mua ra một phương pháp điều trị hiệu quả đối có căn bệnh được biểu hiện là làm hàng triệu người trên toàn cầu đau đớn và kiệt sức.
Những nhà nghiên cứu tại Viện Y tế đất nước Mỹ cho biết, họ đã dùng các công nghệ trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng bí quyết đặt gene này vào trong một cái virus. Virus sau đấy được đưa vào tủy xương đã được khiến sạch tế bào tủy bình thường, để tạo không gian cho gene khỏe mạnh sinh ra lúc virus nhân bản. Từ đó, dần thay thế 1 bí quyết hiệu quả các tế bào hồng cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
“Chúng tôi chỉ thuần tuý là bổ sung gen sửa chữa. Còn những gene lỗi chúng tôi chẳng hề ảnh hưởng gì. Đây chính là liệu pháp bổ sung gene”, giáo sư John Tisdale, chuyên khoa huyết học phân tử, người dẫn đầu cuộc thể nghiệm cho biết.
Con ngựa thành Tơ-roa
Loại virus mà các nhà kỹ thuật của NIH sử dụng trong trường hợp này là virus HIV. Cố nhiên, lực lượng nghiên cứu đã dùng tiện virus không cất những nhân tố hiểm nguy sở hữu thể gây nên căn bệnh sida. Giáo sư Tisdale mô tả virus HIV là 1 “con ngựa thành Tơ-roa” không những ko gây bệnh HIV mà còn khôn xiết hữu hiệu trong việc đưa các gen đã được chỉnh sửa vào cơ thể người bệnh.
Những nhà nghiên cứu bổ sung 1 gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong một cái virus.
Những nhà nghiên cứu sử dụng kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung 1 gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong một chiếc virus. Trong khoảng ấy, dần thay thế 1 cách hiệu quả những tế bào hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
Đối với giáo sư Tisdale, thời khắc đáng nhớ nhất của thử nghiệm này chính là khi ông nhận thấy nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân dần được thông thường hóa.
“Khi thấy nồng độ huyết sắc tố trở về mức thông thường và lúc Quan sát lượng hồng huyết cầu, đồng thời thấy nồng độ huyết sắc tố được điều chỉnh bằng loại virus trên, tôi cảm thấy thật kỳ diệu”, giáo sư Tisdale đề cập.
Kết quả thí nghiệm lâm sàng trên 9 bệnh nhân tình nguyện đích thực “ấn tượng”,ông Collins biểu thị. Chỉ trong vòng hai hoặc 3 tháng được điều trị theo liệu pháp “sửa gene”, cả 9 bệnh nhân đều cho thấy dấu hiệu hồi phục khả quan và họ lần đầu tiên trong đời cảm nhận được thế nào là cuộc sống khỏe mạnh như người thường nhật.
“Khi Nhìn vào bảng công thức máu của bệnh nhân và xem phết máu ngoại biên của họ, chúng tôi mang cảm giác như hồng huyết cầu lưỡi liềm không còn tồn tại trong máu của họ”, ông Collins chia sẻ.
“Mặc dù đây mới chỉ là thể nghiệm lâm sàng và chúng tôi mới chỉ theo dõi trạng thái của bệnh nhân từ 1 năm, nhưng tôi tin rằng, đây chính là phác đồ điều trị bệnh hồng cầu máu lưỡi liềm”, ông nói thêm.
Hồng huyết cầu ở các bệnh nhân này ko sở hữu cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thường ngày mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm.
Hiện, cách điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ dừng ở việc làm cho giảm những cơn đớn đau cho bệnh nhân.
Về phần mình, bệnh nhân Holmes cho biết, anh cảm thấy thân thể dần khỏe mạnh lên trong khi triệu chứng nghẹt thở như cá bị vứt lên bờ cũng dần biến mất.
“Tôi ko còn là anh chàng Holmes ốm yếu trước lúc nữa. Rốt cục tôi đã khỏi bệnh rồi. Tôi hạnh phúc vì đã quyết định tham gia cuộc thí nghiệm. Tôi đã hết hẳn hồng cầu lưỡi liềm trong máu rồi”, anh Holmes vui mừng cho biết sau 100 ngày điều trị.
Các nhà nghiên cứu của NIH tin rằng, 7000 căn bệnh khác hoàn toàn sở hữu thể được lợi lợi trong khoảng liệu pháp bổ sung gene một lần này chả hạn như bệnh rối loạn tế bào bạch huyết cầu hay còn gọi là u hạt mạn tính và rất sở hữu thể, trong tương lai sẽ xóa sổ được căn bệnh u xơ nang.
Bệnh thiếu máu hồng huyết cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loàn máu do gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng huyết cầu và giữ nhiệm vụ chuyên chở oxy đi khắp cơ thể - bị đột biến.
Hồng huyết cầu ở các bệnh nhân này ko với cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thông thường mà với hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Có cấu trúc bất thường đấy, hồng huyết cầu khó chuyển động trong những vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận tải oxy tới các mô.
Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất lớn, trong đó những cơ quan bị ảnh hưởng nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền trong khoảng cha/mẹ cho con dòng ở trong gene. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kềm chế các cơn phát bệnh đau đớn.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét