Edward Hall, 8 tuần tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống thể hiếm gặp, với khả năng phục hồi nhờ liều thuốc trị giá một,7 triệu bảng.
Megan Willies và John Hall bàng hoàng khi được bác sĩ tuyên bố Edward mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) type một.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, riêng biệt bởi yếu cơ xương do quy trình thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và các nhân vận động vùng thân não. Những biểu hiện vững chắc bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; khó bú mút, khó nuốt, khó thở. Những mốc tăng trưởng sinh học của bé ko bình thường. Trong 1 số thể nặng, trẻ Chắn chắn tử vong cực kỳ sớm.
Ba năm trước, bệnh chưa sở hữu cách điều trị. Ngay lúc này, một liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng Anh (tương đương 53 tỷ đồng) chắc giúp ngăn bệnh diễn tiến nặng hơn. Ấy là Zolgensma, được cho là dòng thuốc đắt nhất thị trường trên sự thật.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA mang gene tạo nên protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, nên không thể tạo đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được thành lập bằng cách lấy 1 loại virus, bỏ đi DNA của nó, đưa gene SMN1 đã chỉnh sửa vào thế chỗ, tạo thành thuốc, sau đó tiêm cho người bệnh.
Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai. (Ảnh: Daily Mail).
Gene mới ra mắt protein SMN ngăn chặn sự mất đi của những tế bào thần kinh chuyển động - những tế bào giúp điều phối vận động trong tủy sống. Những tế bào thần kinh này gửi tín hiệu đến các cơ.
Trong một nghiên cứu 15 trẻ sơ sinh điều trị bằng Zolgensma được công bố trên Tạp chí Y học New England năm 2017, toàn bộ đều sống sót khi được 20 tháng tuổi, phân tích 8% ở nhóm ko được điều trị.
Trong 12 trẻ được tiêm liều cao hơn lúc 20 tháng tuổi, 11 bé có thể ngồi ko đề nghị trợ giúp, hai bé tự đi bộ.
Mỗi năm, 60 trẻ em ở Anh sinh ra mắc bệnh SMA.
Zolgensma đang được Viện Y tế và Chăm sóc hiện đại (NICE) xem xét, mang khả năng cấp phép vào tháng 3/2021. Tuy nhiên thuốc đã được kê đơn ở Mỹ, Đức, Brazil và Nhật Bản.
bí quyết duy nhất Edward sở hữu được thuốc là cha mẹ em đề nghị quyên tiền điều trị ở nước quanh đó. Từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số đó quá nhỏ đối chiếu một,7 triệu bảng.
Megan nói: "1,7 triệu bảng rất đắt nhưng là cách điều trị một lần, với khả năng giúp bé sống sót và lớn lên sau 5 năm. Chúng tôi khao khát được nhìn thấy con vững mạnh như những trẻ bình thường khác".
ngoại trừ Zolgensma, hiện có 1 số chiếc thuốc đắt tiền khác tiêu dùng điều trị những bệnh hiếm gặp. Glybera, thuốc điều trị thiếu hụt lipoprotein lipase gây tích tụ chất béo trong máu, giá 750.000 bảng 1 liều. Luxturna, tiêm vào mắt để điều chỉnh một cặp gene bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, giá 613.000 bảng. Bệnh Batten, tình trạng thoái hóa thần kinh cướp đi khả năng di chuyển và đề cập, yêu cầu cái thuốc thay thế enzyme Brineura giá 500.000 bảng.
những loại thuốc điều trị gene đại diện cho 1 kỷ nguyên mới trong y học, cấp dưỡng phương pháp cho một số trong 7.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng tới 3,5 triệu người ở Anh. Những bệnh này vốn rất ít hy vọng chữa lành.
Thuốc Zolgensma.
Thuốc điều trị bệnh hiếm đắt đỏ do cần thiết rẻ. Các liên doanh dược phẩm nâng cao giá để bù đắp tầm giá.
1 nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy, việc tăng trưởng 1 cái thuốc mới kiên cố tiêu tốn ít hơn 1,1 tỷ bảng Anh phân tích thông báo.
Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại LSE, tác kém chất lượng chính của nghiên cứu, nói: "ví như những siêu thị dược phẩm muốn tiếp tục thông báo các giá bán này để biện minh cho giá tăng cao, họ phải phân phối dữ liệu để công chúng giám sát".
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét